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Illumina CytoSNP-850K芯片服務

更新時間:2014-07-15 10:34:26點擊次數:14844次字號:T|T
illumina開發的CytoSNP-850K芯片是第一款利用最新細胞遺傳學相關基因設計的SNP位點陣列,基因選自于臨床基因組學國際合作(ICCG)、腫瘤細胞遺傳學微陣列聯盟(CCMC)以及Sanger數據庫。主要用于細胞遺傳學、發育遲緩和腫瘤相關的變異分析,包括CNV檢測以及雜合性缺失(LOH)等。

Illumina Infinium®芯片服務

人類基因組由30億個核苷酸組成,它們攜帶著人類的遺傳信息并決定人體的生理特征。人類基因組序列的0.1%—0.2%在人種、人群和個體之間存在DNA序列的差異,即單核苷酸多態性(SNP,single nucleotide polymorphism)。許多的這些單核苷酸多態性可引起不同的遺傳性狀,即遺傳的多態性(polymorphism),如ABO血型位點標記,白細胞HLA位點標記和個體藥物代謝差異等。了解這些DNA序列的差異和單核苷酸多態性以及這些差異所表現的意義正給疾病的預測、診斷、預后和預防帶來革命性的變化。

Illumina 激光共聚焦微珠芯片平臺為全世界的科研用戶提供了最為先進的SNP研究平臺。Illumina的SNP芯片有兩類,一類是基于infinium技術的全基因組SNP檢測芯片(Infinium? Whole Genome Genotyping),適用于全基因組SNP分型研究及基因拷貝數變化研究,一張芯片檢測幾十萬乃至上百萬個標簽SNP位點,提供大規模疾病基因掃描。另一類是基于GoldenGate?特定SNP位點檢測芯片,根據研究需要挑選SNP位點制作成芯片(48-3072位點),是復雜疾病基因定位的最佳工具。


一、CytoSNP-850K芯片介紹

基因變異是導致人體患病的根本原因,結構變異是基因變異的主要來源;染色體結構變異包括缺失、重復、倒位以及易位,這些變異是癌癥以及先天疾病的重要研究方向。為了滿足需要,illumina開發的CytoSNP-850K芯片是第一款利用最新細胞遺傳學相關基因設計的SNP位點陣列,基因選自于臨床基因組學國際合作(ICCG)、腫瘤細胞遺傳學微陣列聯盟(CCMC)以及Sanger。


二、CytoSNP-850K芯片特點

1)8樣本的CytoSNP-850K芯片包含850K的SNPs(15x的重復率),覆蓋3200多個與細胞遺傳學、發育遲緩以及腫瘤相關

的基因。

2)高密度的SNPs結合最新國際細胞遺傳學以及同行評議文獻,使其獲得了更多關于染色體變異相關區域位點的檢測。

3)檢測具有高靈敏度和低噪音水平,50-mer的SNP探針為芯片提供了高信噪比以及整體的低噪音水平可實現精確,可靠

的檢出和拷貝數分析。


三、CytoSNP-850K芯片應用

主要用于細胞遺傳學、發育遲緩和腫瘤相關的變異分析,包括CNV檢測以及雜合性缺失(LOH)等。



(編輯:sgfmt)

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